Take a fresh look at your lifestyle.

إرتفاع الفينيل كيتون فى البول وعلاجه

إرتفاع الفينيل كيتون يوريا pku هو حالة مرضية نادرة وقد تكون وراثية , يعانى منها الأطفال وتظهر علاماتها بعد الولادة بأشهر قليلة , سنوضح فى هذا المقال الكثير من المعلومات عن مرض الفينيل كيتون وارتفاعه فى الدم لدى الأطفال والكبار وكيف يحدث و سنوضح كيفية تغذية مرضى الفينيل كيتون يوريا حتى نتجنب مضاعفات المرض , وسنوضح بالتفصيل أسباب واعراض إرتفاع الفينيل كيتون فى البول .

إرتفاع الفينيل كيتون فى البول وعلاجه
إرتفاع الفينيل كيتون فى البول

كيف يحدث مرض الفينيل كيتون يوريا ؟

ارتفاع الفينيل كيتون في البول أو ما يطلق عليه مرض فينيل كيتون يوريا (بيلة فينيل كيتون)(بالإنجليزية : phenylketonuria)  هو حالة مرضية وراثية تحدث نتيجة إضطراب فى الجين الذى يقوم بتكوين الإنزيم الذى يساعد فى تحليل الفينيل ألانين phenylalanine , وهو ما يؤدى إلى تراكم الكثير من الفينيل ألانين فى البول خاصة مع تناول البروتينات أو المحليات الصناعية فى الأطعمة , وزيادة هذا الحمض فى الدم يتسبب فى وجود العديد من المشاكل الصحية خاصة عند وصوله للمخ , وإتباع نظام غذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا هو أل خطوة من خطوات العلاج الناجع لهذا المرض وهناك نوعين من مرض الفينيل كيتون وهما :

  1.  الفينيل كيتون يوريا التقليدى . وهو النوع الذى يحدث بسبب نقص الإنزيم المسئول عن تحليل الفينيل آلانين إما أنه ناقص أو غير موجود بالمرة , مما يترتب عليه مشاكل فى الدماغ والنمو لدى الطفل .
  2.  الفينيل كيتون يوريا الطفيف . وهو شكل من أشكال مرض بيلة الفينيل كيتون والذي لا ترتفع فيه مستويات الفينيل ألانين بشكل حاد فى الدم , وخطورتة تكون أقل من النوع الأول , لكنه يحتاج إلى علاج أيضاً ولا يتم إهمالة ويعالج بنفس الطريقة لعلاج النوع الأول من المرض .

أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا

تظهر بعض الأعراض لمرض بيلة فينيل كيتون (PKU) عند الاطفال المواليد , وتظهر العلامات والأعراض عند بدء تراكم حمض الفينيل آمين فى غضون بضعة أشهر قليلة بعد الولادة وتظهر العلامات والأعراض التالية على الطفل الُصاب بالمرض :

  •  رائحة تشبة العفونة فى البول أو النفس للطفل .
  •  نوبات من الإضطرابات العصبية للطفل تشبه التشنجات .
  •  طفح جلدى فى أماكن متفرقة من الجلد تشبه الأكزيما .
  •  مشاكل فى القدرة العقلية والإدراكية للطفل .
  •  بطء فى نمو الطفل مقارنة بالأطفال فى نفس العمر .
  •  ضعف فى عظام الجسم وصغر حجم الرأس .
  •  إعاقات ذهنية وعقلية للطفل .
  •  إضطرابات فى سلوكيات الطفل الإجتماعية و العاطفية .

أسباب مرض الفينيل كيتون يوريا

كما ذكرنا سايقاً أن مرض الفينيل كيتون يوريا (PKU) نتيجة اضطراب وراثى فى الجين المسئول عن إنتاج الإنزيم الذي يقوم بتحليل حمض الفينيل آمين مما يؤدى إلى تراكم هذا الحمض بمستويات عالية فى الدم لدى الطفل مما يتسبب فى إحداث تلف فى الدماغ ويؤدي إلى مشاكل فى نمو الطفل والقدرات الإدراكية والعقلية له ويزداد تراكم هذا الحمض خاصة مع تناول الطفل للبروتينات الموجودة فى الطعام مثل اللحوم والأسماك والألبان التى يشربها الطفل .

خطورة مرض الفينيل كيتون

يمكن أن نشرح خطورة مرض pku عند الرضع أو فى المضاعفات التى يُسببه المرض للاطفال وحتى الكبار المصابين بالمرض والذي قد ينتقل من خلال الأم المصابة بالمرض إلى الجنين فى فترة الحمل , ومن المضاعفات التى يُسببها مرض الفينيل كيتون ما يلى :

  •  النوبات والإضطرابات العصبية للطفل مثل التشنجات .
  •  تلف الدماغ والإعاقات الذهنية والإدراكية للطفل والتى يصُعب علاجها .
  •  إضطرابات ومشاكل النمو لدى الطفل .
  •  تدهور الحالة الصحية للطفل فى الشهور الأولى بعد الولادة .

تزداد فرص الإصابة بإرتفاع الفينيل كيتون عند الأطفال الذين يحملون أبائهم عوامل وراثية تعانى من مشاكل أو إضطرابات فى الفينيل كيتون حيث يمكن أن ينتقل المرض من الآباء إلى الاطفال خلال فترة الحمل ويولد الطفل يعانى من التشوهات الجينية المضطربة , وحاملاً مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) وقد يكون كلا الأبوين حاملاً للمفرد أو أحدهما وهو لا يدرى , لذلك لابد من إجراء فحوصات وتحاليل شاملة قبل الزواج والحمل والمتابعة الجيدة للأم خلال فترة الحمل .

ما هو تحليل pku عند الاطفال ؟

تحليل pku عند الأطفال بعد الولادة هو تحليل لتشخيص مرض الفينيل كيتون , حيث يتم إجراء فحص وإختبار بيلة الفينيل كيتون للطفل بعد الولادة بعد إطعامه البروتينات الموجودة في اللبن لمدة يوم حتى نحصل على نتائج دقيقة من الفحص ويكون عن طريق أخذ عينة من دم الطفل من الكعب أو الذراع ويقوم أخصائي التحاليل بإجراء فحص لعينات دم الطفل كما يمكن عمل تحليل للبول , وهذا التحليل يمكن أن يتم إجراؤها للأم إذا تبين وجود مرض pku عند الطفل المولود , والغرض من إجراء هذه التحاليل هى إيجاد علاج مناسب للمرض فى حالة وجودة حتى لا يتأثر الطفل ويعانى من مشاكل فى النمو والإدراك فيما بعد .

تغذية مرضى الفينيل كيتون يوريا

إيجاد نظام غذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا هو الخطوة الأولى من خطوات علاج المرض , حيث لابد أن يتجنب إطعام الأطفال فى هذه الحالة الأكلات التى تحتوى على البروتينات والأطعمة التى تحتوى على مكسبات طعم ورائحة , ويجب إعداد طعام خاص بالأطفال المصابين بمرض pku يحتوى على كميات قليلة جداً من البروتينات ويجب الرجوع إلى طبيب متخصص فى التغذية و الاكلات و الاطعمة الممنوعة على الأطفال المصابون بالمرض كالتالى :

  •  منتجات الألبان .
  •  المكسرات .
  •  اللحوم والدجاج .
  •  الأسماك بكافة أنواعها .
  •  البقوليات وفول الصويا .
  •  الحبوب التى تحتوى على البروتين .
  •  الأطعمة التى تحتوى على مواد صناعية .
  •  المشروبات التى تحتوى على الصودا .

من المفترض أن يقوم طبيب التغذية بعمل تركيبة لبن خاصة بالأطفال المصابين تحتوى على كميات قليلة أو خالية تماماً من الفينيل كيتون حتى لا تزداد الحالة سوءاً وتوفير أطعمة خالية من البروتينات أو قليلة حسب الحالة التى يعانى منها الطفل , ويحتاج المصابون بمرض الفينيل كيتون إلى طعام خاص سواء الاطفال أو الكبار المصابين بالمرض وتجنب تناول المكملات الغذائية التى تحتوى على الفينيل كيتون أيضاً وهو الدور الذى يقوم به طبيب التغذية .

 

اترك رد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.